症状性癫痫：病因、类型、诊断与治疗全方位解答

症状性癫痫：病因、类型、诊断与治疗全方位解答

症状性癫痫是指由明确的脑部病变或损伤引起的癫痫发作。 这与原发性（或特发性）癫痫不同，后者在排除明确病因后仍无法解释其发生。了解症状性癫痫的病因、类型、诊断和治疗方法，对于患者及其家属至关重要。

一、 什么是症状性癫痫？

症状性癫痫（Symptomatic Epilepsy）是一种以大脑特定区域的结构性、代谢性或遗传性异常为基础，从而引发癫痫发作的疾病。其核心特点在于，癫痫发作并非孤立存在，而是特定脑部病理过程的表现。这意味着，通过发现和处理潜在的脑部病变，有可能控制甚至治愈癫痫。

与原发性癫痫（idiopathic epilepsy）不同，后者在现有医学手段下，往往无法明确找到导致癫痫发作的具体病因，有时也被称为特发性癫痫（essential epilepsy）。症状性癫痫的出现，提示着大脑的正常功能受到了干扰，这种干扰可能源于多种因素。

二、 症状性癫痫的常见病因

症状性癫痫的病因多种多样，涵盖了从出生前到成年后的各个阶段。明确病因是进行针对性治疗的关键。常见的病因包括：

1. 脑部结构异常

这是导致症状性癫痫最常见的原因之一。这些异常可能是先天性的，也可能是后天获得的。

• 脑发育畸形： 如皮质发育不良（包括结节性硬化、局灶性皮质发育不良等）、神经元迁移障碍、海马硬化等。这些情况导致大脑神经网络结构异常，容易产生异常放电。
• 脑部肿瘤： 无论是良性还是恶性肿瘤，都可能压迫或侵犯脑组织，改变局部神经元的电生理活动，引发癫痫。
• 脑血管疾病： 如脑梗死、脑出血、动静脉畸形、脑血管瘤等。这些病变可能导致脑组织缺血、缺氧，或引发炎症反应，从而诱发癫痫。
• 脑外伤： 严重的头部创伤，尤其是伴有脑挫裂伤、颅内血肿时，可能导致脑组织永久性损伤，成为癫痫的迟发性病灶。
• 脑部感染： 如脑炎（细菌性、病毒性、真菌性等）、脑膜炎、脑寄生虫感染（如脑囊虫病）。感染造成的脑组织炎症、水肿、坏死或形成瘢痕，均可诱发癫痫。

2. 代谢性疾病

某些影响大脑正常代谢的疾病，也会增加癫痫发生的风险。

• 先天性代谢缺陷： 如氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢障碍、糖原累积病、线粒体脑肌病等。这些疾病导致大脑无法正常处理和利用能量，影响神经元的兴奋性。
• 电解质紊乱： 严重的低钠血症、低钙血症、低血糖等，都可能干扰神经元的正常功能，导致异常放电。
• 内分泌疾病： 如甲状腺功能减退或亢进、甲状旁腺功能减退等，也可能间接影响大脑功能。

3. 遗传性疾病

虽然许多原发性癫痫具有遗传性，但某些明确的遗传综合征也可归类为症状性癫痫，因为它们伴有特定的基因突变和脑部结构或功能异常。

• 某些染色体异常： 如唐氏综合征（21三体综合征）患者癫痫发生率较高。
• 特定基因突变导致的神经系统疾病： 例如，一些遗传性代谢病本身也可能由基因突变引起。

4. 其他原因

• 免疫介导性脑炎： 如抗NMDAR脑炎等，免疫系统攻击自身脑组织，导致炎症和癫痫。
• 缺氧缺血性脑病： 新生儿出生时或围产期发生的缺氧缺血，可能导致脑损伤，进而引发症状性癫痫。

三、 症状性癫痫的常见类型

症状性癫痫的发作类型多样，取决于脑部病变的具体位置和性质。发作形式可以表现为局灶性发作（即从大脑的一个区域开始），也可以累及整个大脑导致全面性发作。根据发作时的表现，可以分为：

1. 局灶性发作（Focal Seizures）

这类发作起源于大脑的一侧或一个局部区域，发作时患者可能保持意识清醒（简单局灶性发作）或丧失意识（复杂局灶性发作）。

• 运动性局灶性发作： 如肢体抽搐、强直、阵挛，或不自主的重复性动作。
• 感觉性局灶性发作： 出现异常感觉，如麻木、刺痛、幻觉（看到、听到、闻到不存在的事物）。
• 自主神经性局灶性发作： 表现为心率、呼吸、出汗、消化系统等自主神经功能紊乱。
• 精神性局灶性发作： 出现情绪改变（如恐惧、欣快）、认知改变（如失忆、错觉）或行为异常。

2. 全面性发作（Generalized Seizures）

这类发作一开始就累及双侧大脑，通常导致意识丧失。

• 强直-阵挛发作： 是最典型的全身发作，表现为意识突然丧失，全身肌肉强直，随后出现节律性抽搐，常伴有咬舌、大小便失禁。
• 失神发作： 主要见于儿童，表现为短暂的意识中断，患者看起来只是发呆，停止当前活动，发作时间短暂，通常几秒钟。
• 肌阵挛发作： 表现为突然的、短暂的、全身或局部的肌肉快速抽动。
• 强直发作： 表现为全身肌肉突然僵直，可能导致患者跌倒。
• 弛张性发作（Atonic Seizures）： 表现为肌张力突然消失，患者可能突然倒地。

需要注意的是，一些局灶性发作可能逐渐扩散，最终发展为双侧发作，此时也表现为全面性发作。症状性癫痫的临床表现复杂多变，准确识别发作类型对于诊断和制定治疗方案至关重要。

四、 症状性癫痫的诊断方法

诊断症状性癫痫是一个系统性的过程，旨在找出癫痫发生的根本原因，并明确癫痫发作的类型和脑部病灶。诊断通常包括以下几个方面：

1. 详细的病史采集

医生会详细询问患者及家属关于发作的细节，包括：

• 发作的频率、持续时间、诱因（如果有）。
• 发作时的具体表现（姿势、动作、意识状态、感觉、情绪等）。
• 既往病史（如头部外伤史、脑部感染史、中风史、家族史等）。
• 正在服用的药物。

“每一次发作的详细记录，就像是给医生提供了一张地图，指引他去寻找病灶。”

2. 体格检查和神经系统检查

通过体格检查，医生可以发现一些可能提示潜在病因的体征，如皮肤血管瘤（可能与脑血管畸形相关）、智力发育迟缓、肢体不对称等。神经系统检查则评估患者的神经功能，如运动、感觉、协调性、反射等，有助于定位病灶。

3. 脑电图（EEG）

脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查之一。它通过放置电极在头皮上，记录大脑的电活动。脑电图可以显示异常的脑电波，如棘波、尖波、棘慢波等，有助于：

• 判断患者是否为癫痫。
• 帮助区分发作类型。
• 有时可以显示异常放电的起源区域。

为了提高诊断率，医生可能会建议进行长时间的视频脑电监测（VEEG），同时记录患者的发作表现和脑电波变化。

4. 神经影像学检查

这是诊断症状性癫痫的关键步骤，旨在发现脑部的结构性异常。

• 头颅CT（计算机断层扫描）： 能够快速显示脑部的骨骼结构、出血、大的占位性病变等。
• 头颅MRI（磁共振成像）： 是诊断脑部结构异常的“金标准”，能够更清晰地显示脑实质的细微病变，如皮质发育不良、海马硬化、肿瘤、梗死等。根据需要，可能会进行增强MRI。
• PET（正电子发射断层扫描）或SPECT（单光子发射计算机断层扫描）： 在某些情况下，可以用于评估脑部代谢或血流，有助于定位病灶，特别是当MRI不敏感时。

5. 实验室检查

用于排除或诊断代谢性、中毒性、感染性等原因。

• 血常规、尿常规、电解质、血糖、肝肾功能等： 评估身体整体状况和是否存在代谢紊乱。
• 头颅CT或MRI检查： 排除脑部出血、梗死等急性病变。
• 腰椎穿刺脑脊液检查： 用于诊断脑部感染或炎症。
• 特定代谢病筛查： 如血氨、氨基酸谱、有机酸谱等，用于筛查先天性代谢缺陷。

6. 基因检测

对于怀疑有遗传性原因的癫痫，基因检测可以帮助明确致病基因，指导治疗和遗传咨询。

五、 症状性癫痫的治疗策略

症状性癫痫的治疗目标是控制癫痫发作，提高患者的生活质量，并尽可能治疗或控制潜在的病因。治疗方案需要个体化，根据病因、发作类型、年龄、身体状况等因素综合决定。

1. 抗癫痫药物（AEDs）治疗

这是治疗癫痫最主要的手段。选择合适的抗癫痫药物，并根据患者的反应和耐受性进行剂量调整，是关键。

• 药物选择： 药物的选择取决于癫痫发作类型（局灶性发作还是全面性发作），以及患者的具体情况（年龄、合并症、妊娠计划等）。
• 单药治疗： 目标是找到一种药物，以最低有效剂量控制所有发作。
• 联合用药： 如果单药治疗效果不佳，可能需要联合使用两种或多种药物。
• 疗程： 许多患者需要长期服药，甚至终生服药。停药需在医生指导下，缓慢减量，以防复发。

“重要的是，要遵医嘱规律服药，不要自行增减剂量或停药，因为这可能导致发作加重或引起新的发作。”

2. 外科手术治疗

对于药物治疗难以控制的症状性癫痫，特别是病灶明确的癫痫，手术治疗是一个重要的选择。

• 病灶切除术： 如果能够明确病灶（如海马硬化、局灶性皮质发育不良、小型肿瘤等），并且病灶切除后不会造成严重功能损害，手术切除病灶是首选。
• 离断术： 如胼胝体离断术，用于控制全身强直-阵挛发作或弛张性发作，以防止发作时跌倒。
• 神经调控治疗： 如迷走神经刺激术（VNS）、脑深部电刺激术（DBS）、 the responsive neurostimulation (RNS) system。这些方法通过植入电刺激装置，调节大脑的电活动，以减少发作频率和严重程度。

手术治疗需要经过严格的评估，包括详细的神经影像学检查、脑电图监测、甚至术前癫痫灶定位手术，以确保手术的安全性和有效性。

3. 生酮饮食疗法

这是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的特殊饮食疗法。对于某些儿童药物难治性癫痫，特别是与特定代谢障碍相关的癫痫，生酮饮食已被证明有效。

• 作用机制： 生酮饮食可以改变大脑的能量代谢，增加GABA（γ-氨基丁酸）的生成，抑制兴奋性神经递质，从而减少癫痫发作。
• 适用人群： 主要用于儿童，特别是药物治疗无效的癫痫。
• 执行： 需要在专业医生和营养师的指导下进行，密切监测体重、生长发育、血脂、酮症等。

4. 治疗潜在病因

对于由特定病因引起的症状性癫痫，积极治疗原发病是重要的治疗环节。

• 脑部感染： 积极抗感染治疗。
• 脑部肿瘤： 根据肿瘤类型，可能需要手术切除、放疗或化疗。
• 脑血管疾病： 积极处理，如抗血小板治疗、控制血压等。
• 代谢性疾病： 针对性地补充缺乏的物质或调整代谢通路。

5. 生活方式管理与心理支持

除了医学治疗，良好的生活习惯和心理支持也至关重要。

• 规律作息： 保证充足的睡眠，避免过度劳累。
• 避免诱因： 了解并避免可能诱发癫痫发作的因素，如闪光、强烈刺激、某些药物等。
• 安全措施： 患者应了解癫痫发作的风险，避免从事可能造成危险的活动，如单独游泳、高处作业等。
• 心理咨询： 长期患病可能带来焦虑、抑郁等心理问题，寻求心理支持和咨询有助于患者更好地适应疾病。

症状性癫痫的治疗是一个长期而复杂的过程，需要医患双方的共同努力。通过精确诊断和个体化的治疗方案，许多症状性癫痫患者的生活质量可以得到显著改善。